Was ist das Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung des Bindegewebes, verursacht durch Mutationen im FBN1-Gen (Fibrillin-1 auf Chromosom 15). Fibrillin-1 ist ein wichtiger Baustein von elastischen Fasern, die in Bindegewebe überall im Körper vorkommen — besonders in Aorta, Augenlinse und Skelett.
Autosomal-dominant. In ca. 75 % der Fälle ist ein Elternteil betroffen, in ca. 25 % entsteht die Mutation neu (de novo). Jedes betroffene Elternteil gibt die Mutation mit 50 % Wahrscheinlichkeit weiter.
Typische Merkmale
| Skelett | Hochwuchs, lange Arme und Finger (Arachnodaktylie), Trichterbrust oder Kielbrust, Skoliose, Überstreckbarkeit der Gelenke, hoher Gaumen |
| Herz/Gefäße | Aortenwurzelerweiterung (Dilatation) → Risiko für Aortendissektion, Mitralklappenprolaps |
| Augen | Linsenluxation (Ektopia lentis) bei ca. 50–80 %, Kurzsichtigkeit, erhöhtes Netzhautablösungsrisiko |
| Lunge | Spontanpneumothorax möglich |
| Dura | Duralektasie (Ausweitung des Rückenmarkkanals) |
Diagnose: Ghent-Kriterien
Die Diagnose erfolgt nach den überarbeiteten Ghent-Kriterien (2010), die Hauptmerkmale (Aortenwurzelerweiterung, Linsenluxation, FBN1-Mutation, Systemscore) kombinieren. Ein einzelnes Merkmal allein reicht nicht für die Diagnose.
Homozystinurie (ähnliches Erscheinungsbild, aber metabolisch bedingt), Loeys-Dietz-Syndrom, kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (Beals-Syndrom). Genetische Diagnostik ist entscheidend.
Wachstum beim Marfan-Syndrom
Hochwuchs ist charakteristisch — betroffene Erwachsene sind oft überdurchschnittlich groß. Das Wachstumsmuster zeigt häufig einen akzelerierten Wachstumsschub. Das Längenwachstum selbst ist meist kein medizinisches Problem; im Vordergrund steht die Überwachung der kardiovaskulären Manifestationen.
Therapie und Überwachung
Die größte Gefahr beim Marfan-Syndrom ist die Aortendissektion — ein lebensbedrohlicher Einriss der Aortenwand. Regelmäßige Echokardiographie (mindestens jährlich) ist unbedingt notwendig. Bei Progression der Aortenwurzelerweiterung ist eine prophylaktische Operation möglich und lebensrettend.
- Betablocker / Losartan: Medikamentöse Therapie zur Verlangsamung der Aortenerweiterung
- Echokardiographie: Jährliche Kontrolle der Aortenwurzel
- Augenarzt: Jährliche Kontrolle, Brillenversorgung, Linsenluxation ggf. operieren
- Orthopädie: Skoliose-Kontrolle, Trichterbrustkorrektur wenn nötig
- Sport: Kontaktsportarten und Leistungssport sind kontraindiziert. Moderater Ausdauersport ist möglich.
- Genetische Beratung: Für betroffene Familien und Familienplanung