Was ist der SHOX-Defekt?
Das SHOX-Gen (Short Stature Homeobox Gene) liegt auf den Geschlechtschromosomen (X und Y) und steuert das Wachstum der Röhrenknochen — besonders der Arme und Beine. Mutationen oder Deletionen in diesem Gen führen zu Kleinwuchs, oft mit charakteristischen Körperproportionen.
SHOX-Defekte kommen bei ca. 1 von 1.000–2.000 Kindern vor — und sind damit eine der häufigsten genetischen Ursachen für Kleinwuchs überhaupt. Viele Fälle werden erst spät erkannt.
Typische Merkmale
- Kleinwuchs mit verkürzten Unterarmen und Unterschenkeln (Mesomelie)
- Madelung-Deformität: Fehlstellung des Handgelenks (typisch, aber nicht immer vorhanden)
- Muskuläre Hypertrophie (gut entwickelte Muskulatur)
- Mädchen sind stärker betroffen als Jungen (da sie kein zweites Y-Chromosom kompensieren)
Diagnose
| Verdacht | Kleinwuchs + charakteristische Proportionen |
| Genetik | SHOX-Genanalyse (Molekulargenetik oder Array-CGH) |
| Knochenalter | Oft im Normbereich oder leicht verzögert |
| Röntgen | Charakteristische Knochenveränderungen sichtbar |
Behandlung
Wachstumshormontherapie (rhGH) ist bei gesichertem SHOX-Defekt in Europa zugelassen und kann die Wachstumsgeschwindigkeit deutlich steigern und die Endgröße verbessern. Der Therapieeffekt ist vergleichbar mit dem beim Turner-Syndrom.
Je früher die Therapie beginnt, desto mehr Wachstumspotenzial kann genutzt werden. Bei Verdacht sollte zeitnah ein Kinderendokrinologe aufgesucht werden.
SHOX-Defekt und Turner-Syndrom
Das Turner-Syndrom beinhaltet ebenfalls einen SHOX-Defekt (durch fehlendes X-Chromosom). Umgekehrt haben Kinder mit isoliertem SHOX-Defekt kein Turner-Syndrom — aber ähnliche Wachstumsmerkmale.