Was ist das Silver-Russell-Syndrom?
Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Störungen der genomischen Prägung (Imprinting) verursacht wird. In ca. 40 % der Fälle liegt eine Hypomethylierung der ICR1-Region auf Chromosom 11p15 vor (H19/IGF2-Locus); in ca. 10 % eine maternale Uniparentale Disomie von Chromosom 7 (mUPD7). In weiteren Fällen werden andere genetische Ursachen gefunden; bei ca. 30–40 % bleibt die Ursache unklar.
Typische Merkmale
| Wachstum pränatal | Ausgeprägte intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) |
| Wachstum postnatal | Kein oder kaum Aufholwachstum |
| Körper | Relative Makrozephalie, dreieckiges Gesicht, schmaler Körper |
| Asymmetrie | Körperseitenungleichheit (Hemihypotrophie) bei ca. 50 % |
| Ernährung | Ausgeprägte Trinkschwäche, Essprobleme im Säuglingsalter |
| Schwitzen | Häufig Hypoglykämie-Neigung durch Hypophagie |
Besonders im Säuglingsalter besteht durch das schwierige Trinkverhalten eine Gefahr für Unterzuckerungen (Hypoglykämien). Regelmäßige Mahlzeiten und Verlaufskontrollen des Blutzuckers sind wichtig.
Diagnose
Die klinische Diagnose erfolgt meist anhand der Netchine-Harbison-Score-Kriterien (≥3 von 6 Kriterien). Zur Sicherung folgt eine molekulargenetische Untersuchung (Methylierungsanalyse Chromosom 11p15 und 7).
Wachstumshormontherapie
Wachstumshormontherapie (rhGH) ist bei SRS zugelassen und wirksam. SRS-spezifische Wachstumskurven sollten für die Verlaufskontrolle verwendet werden. Die Therapie verbessert nicht nur die Körpergröße, sondern auch Körperzusammensetzung, Motorik und teilweise die Essproblematik.
Frühzeitiger Beginn der rhGH-Therapie (oft bereits ab dem 2.–4. Lebensjahr) ermöglicht die beste Ausnutzung des Wachstumspotenzials.