Was ist das Noonan-Syndrom?
Das Noonan-Syndrom gehört zur Gruppe der RASopathien — genetischen Erkrankungen, die den RAS/MAPK-Signalweg betreffen. Am häufigsten liegen Mutationen im PTPN11-Gen vor (ca. 50 %), daneben auch in SOS1, RAF1, KRAS und anderen Genen. Die Erkrankung wird meist autosomal-dominant vererbt, kann aber auch spontan auftreten.
Wachstum beim Noonan-Syndrom
Kleinwuchs ist ein Hauptmerkmal des Noonan-Syndroms. Das Wachstumsmuster ähnelt dem Turner-Syndrom — mit verzögertem Wachstum, fehlendem oder abgeschwächtem Pubertätswachstumsschub.
| Mittlere Endgröße Jungen | Ca. 162 cm (ohne Therapie) |
| Mittlere Endgröße Mädchen | Ca. 152 cm (ohne Therapie) |
| Wachstumskurven | Noonan-spezifische Perzentilenkurven empfohlen |
| Wachstumshormontherapie | Zugelassen, Effekt +4–8 cm Endgröße möglich |
Vor Beginn der Wachstumshormontherapie muss eine kardiologische Abklärung erfolgen — insbesondere auf hypertrophe Kardiomyopathie oder Pulmonalstenose.
Charakteristische Merkmale
- Charakteristische Gesichtszüge: Ptosis, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren
- Herzfehler bei 50–80 %: Pulmonalstenose (häufigste), hypertrophe Kardiomyopathie, ASD
- Kleinwuchs
- Gerinnungsstörungen möglich
- Hodenhochstand bei Jungen (ca. 60–80 %)
- Lernbesonderheiten, Sprachentwicklungsverzögerung
Diagnose
Die Diagnose wird klinisch gestellt und durch Molekulargenetik (Gendiagnostik-Panel) gesichert. Bei typischen Merkmalen und positivem Befund ist eine interdisziplinäre Betreuung (Pädiatrie, Kinderkardiologie, Kinderendokrinologie, Genetik) wichtig.