Was ist Achondroplasie?
Achondroplasie ist die häufigste Form des dysproportionierten Kleinwuchses und kommt bei etwa 1 von 15.000–25.000 Geburten vor. Sie wird durch eine Mutation im FGFR3-Gen (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) verursacht. Diese Mutation führt dazu, dass der FGFR3-Rezeptor dauerhaft aktiviert ist und das Knochenwachstum hemmt — besonders bei den langen Röhrenknochen von Armen und Beinen.
In ca. 80 % der Fälle entsteht die Mutation neu (de novo) — betroffene Eltern sind dann selbst nicht betroffen. In ca. 20 % der Fälle wird sie autosomal-dominant vererbt.
Wie sieht das Wachstum aus?
Charakteristisch sind verkürzte Arme und Beine bei normalem Rumpf, prominente Stirn und Mittelgesichtshypoplasie. Kinder mit Achondroplasie wachsen deutlich langsamer als Gleichaltrige. Für die Verlaufskontrolle werden Achondroplasie-spezifische Wachstumskurven verwendet.
| Mittlere Erwachsenengröße Männer | Ca. 130 cm |
| Mittlere Erwachsenengröße Frauen | Ca. 124 cm |
| Wachstumskurven | Horton/Pauli-Referenzkurven (Achondroplasie-spezifisch) |
Begleitende medizinische Aspekte
- Foramen-magnum-Stenose: Im Säuglingsalter engste Stelle am Rückenmark — regelmäßige neurologische Kontrolle wichtig
- Spinale Stenose: Im Erwachsenenalter häufig, kann Schmerzen und Lähmungen verursachen
- Mittelohrentzündungen: Häufig, Hörverlust möglich
- Schlafapnoe: Durch Mittelgesichtshypoplasie und enge Atemwege
- Beinachsendeformitäten: O-Beine, Kontroverse über operative Korrekturen
Neue Therapie: Vosoritid (Voxzogo®)
Seit 2021 ist Vosoritid (Voxzogo®) für Kinder mit Achondroplasie ab 5 Jahren zugelassen — der erste krankheitsmodifizierende Therapieansatz, der direkt an der FGFR3-Aktivierung ansetzt.
In klinischen Studien konnte Vosoritid die Wachstumsrate bei Kindern mit Achondroplasie um ca. 1,5–2 cm/Jahr steigern. Die Langzeitdaten zur Endgröße werden noch erhoben. Die Therapie wird täglich subkutan injiziert.
Weitere Substanzen befinden sich in klinischer Entwicklung (u.a. Infigratinib, TransCon CNP). Die Therapielandschaft entwickelt sich dynamisch weiter.