Was ist das Prader-Willi-Syndrom?
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine angeborene genetische Erkrankung, bei der ein Bereich auf dem väterlichen Chromosom 15 (Region 15q11–q13) fehlt oder nicht aktiv ist. Es sind drei genetische Mechanismen bekannt: paternale Deletion (häufigste, ca. 70 %), maternale Disomie (ca. 25 %) und Imprinting-Defekt (ca. 5 %).
Typischer Verlauf
| Säuglingsalter | Niedriger Muskeltonus (Hypotonie), Trinkschwäche, Gedeihstörung |
| 1.–3. Lebensjahr | Wachstum verlangsamt, motorische Entwicklungsverzögerung |
| Ab ca. 2–4 Jahren | Zunehmende Esslust (Hyperphagie), Gewichtszunahme |
| Schulalter | Kleinwuchs, fehlender Wachstumsschub, Lernbesonderheiten |
| Pubertät | Unvollständige Pubertät, pubertärer Wachstumsschub meist ausbleibend |
Kinder mit PWS folgen ihrem eigenen Wachstumsmuster. Normale Perzentilenkurven allein sind nicht ausreichend — es sollten PWS-spezifische Referenzwerte (Wollmann 1998) verwendet werden.
Wachstumshormontherapie bei PWS
Wachstumshormontherapie (rhGH) ist bei PWS gut etabliert und geht über das reine Längenwachstum hinaus:
- Längenwachstum: Verbesserung der Wachstumsrate und Endgröße
- Körperzusammensetzung: Reduktion des Körperfettanteils, Aufbau von Muskelmasse
- Muskeltonus: Günstige Wirkung auf Motorik und Kraft
- Kognition & Verhalten: Positive Effekte möglich
Vor Beginn und im Verlauf der Wachstumshormontherapie sind folgende Untersuchungen wichtig: Schlaf-/Atemdiagnostik (Polysomnographie), Skelett (Skoliose), Stoffwechsel (Nüchternglukose, HbA1c) und Augenärztliche Untersuchung.
Begleitende Aspekte
- Ernährungsmanagement: Strukturierte Mahlzeiten, Zugang zu Nahrung kontrollieren — Hyperphagie ist eine Kernsymptomatik
- Verhaltensbesonderheiten: Rigidität, Stimmungsschwankungen, zwanghaftes Verhalten
- Schlaf: Obstruktive Schlafapnoe häufig — Abklärung vor GH-Therapie essenziell
- Skoliose: Regelmäßige Kontrolle, besonders unter Wachstumshormontherapie