Was ist das Turner-Syndrom?
Das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) entsteht durch das vollständige oder teilweise Fehlen eines X-Chromosoms bei Mädchen. Statt des normalen XX-Chromosomensatzes liegt nur ein X vor (45,X) — oder eine Variante davon (z.B. Mosaik, Isochromosom X). Es ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen und tritt bei etwa 1 von 2.000–2.500 Mädchen auf.
Wachstum beim Turner-Syndrom
Kleinwuchs ist das häufigste und oft erste Zeichen des Turner-Syndroms — er kann bereits im Mutterleib (Ultraschall) oder in den ersten Lebensjahren auffallen. Ohne Behandlung erreichen betroffene Mädchen im Mittel nur 143–147 cm Endgröße.
Wachstumshormontherapie (rhGH) ist bei UTS zugelassen und kann die Endgröße um durchschnittlich 5–8 cm verbessern. Je früher begonnen, desto größer der Effekt.
| Mittlere Endgröße ohne Therapie | 143–147 cm |
| Wachstumsgewinn durch rhGH | Ø +5–8 cm |
| Empfohlenes Therapiealter | Ab 4–6 Jahren, spätestens mit Wachstumsabfall |
| Wachstumskurven | UTS-spezifische Perzentilen (Lyon/Ranke) |
Weitere Merkmale und Begleitdiagnosen
Das Turner-Syndrom betrifft nicht nur das Wachstum. Folgende Bereiche sollten regelmäßig mitbetreut werden:
- Herz: Aortenisthmusstenose oder bikuspide Aortenklappe bei ca. 30–50 % — Echokardiographie und ggf. MRT des Herzens
- Nieren: Fehlbildungen (Hufeisenniere) bei ca. 30 %
- Schilddrüse: Hashimoto-Thyreoiditis häufig, regelmäßige TSH-Kontrollen
- Pubertät & Fertilität: Spontanpubertät nur bei ca. 30 % (Mosaik); meist Östrogensubstitution ab ca. 12 J. notwendig
- Hören: Mittelohrentzündungen häufig, Hörverlust möglich
- Lernen & Psyche: Räumliches Denken und Aufmerksamkeit können betroffen sein; oft empfehlenswert: neuropsychologische Begleitung
Diagnose
Die Diagnose wird durch einen Chromosomentest (Karyogramm) gesichert. Manchmal fällt das Syndrom erst im Schulalter durch Kleinwuchs auf, manchmal bereits pränatal.
Das Turner-Syndrom erfordert eine lebenslange, interdisziplinäre Betreuung — von der Pädiatrie bis zur Gynäkologie und Endokrinologie im Erwachsenenalter. Eine Transition zu einem spezialisierten Erwachsenenteam sollte frühzeitig geplant werden.